Síndrome de Williams – O que é? Causas, Sintomas e Tratamentos

Você sabe o que é a síndrome de Williams? Descubra tudo sobre esse problema que tem origem e causa genética, aqui no Quero Viver Bem!

A síndrome de Williams é uma doença genética bastante rara, que existe devido a um problema no cromossomo 7, afetando crianças de ambos os sexos e causando alguns problemas de desenvolvimento.

O fato de essa doença ser muito rara faz com que haja poucos diagnósticos, e mesmo o entendimento a respeito dela é errático. Conforme a Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW), estima-se que, no Brasil, exista entre 10 a 20 mil casos de pessoas com a desordem genética. No entanto, há apenas pouco mais de 2 mil casos confirmados.

No mundo, as doenças raras atingem, no máximo, 65 pessoas em um grupo de 100 mil, representando, mais ou menos, uma a cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS).

Especialistas afirmam que essa condição especial faz com que mesmo os profissionais de saúde e educação tenham dificuldades para lidar com a doença, pelo pouco conhecimento a respeito.

Também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, ela foi mencionada pelo cardiologista neozelandês John Williams, em 1961, e, no ano seguinte, foi a vez do médico alemão A. J. Beuren descrever o problema. Ambos relataram casos de crianças com estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face peculiar e hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue).

Causas da síndrome de Williams

síndrome de Willims

A síndrome de Williams tem sua causa basilar a ausência de 21 genes do cromossomo 7, o que inclui, também, os genes responsáveis pela criação da elastina no organismo – uma proteína que ajuda a criar as fibras elásticas, que são muito comuns em áreas como o pavilhão auditivo, a trompa de Eustáquio (tuba auditiva), a cartilagem da laringe e as artérias elásticas.

O problema é que a falta desses genes do cromossomo 7 pode levar a uma série de problemas, já que o organismo não se desenvolve plenamente. Por exemplo, a pessoa com a síndrome de Williams pode ter doenças cardiovasculares e renais, além de um possível desenvolvimento irregular do cérebro, o que acarreta sérias consequências ao futuro da pessoa.

Sintomas da síndrome de Williams

Indivíduos que possuem a síndrome de Williams reúnem uma série de características que podem dar pista da doença. Por exemplo, problemas motores e falta de equilíbrio são coisas bem comuns. A criança demora para andar, tem dificuldade para cortar papel, amarrar os sapatos ou andar de bicicleta.

Em contrapartida, tais pacientes podem desenvolver um grande interesse por música, além de boa memória auditiva e facilidade para se comunicar. Indivíduos com síndrome de Williams costumam sorrir com bastante frequência, além de se comunicarem por gestos e contato visual contínuo.

A síndrome de Williams pode fazer com que a pessoa também desenvolva os seguintes sintomas:

  • Peso baixo ao nascer;
  • Dificuldade para comer na infância;
  • Irritabilidade;
  • Pouco tônus muscular;
  • Problemas cardiovasculares, devido a vasos sanguíneos estreitos;
  • Cólicas, refluxo e vômitos durante os primeiros meses de vida;
  • Atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo;
  • Personalidade bastante sociável e dócil;
  • Altura abaixo do que a esperada para a idade;
  • Baixo timbre de voz;
  • Hipercalcemia;
  • Extrema sensibilidade a sons;
  • Problemas dentários, como dentes espaçados;
  • Tendência a problemas renais;
  • Déficit de atenção;
  • Deficiência intelectual leve ou moderada;
  • Dedo mindinho com curvatura para dentro;
  • Peito escavado;
  • Sulcos longos na pele do nariz ao lábio superior;
  • Traços faciais característicos, como ponte nasal achatada, estrabismo etc.

Tratamentos da síndrome de Williams

síndrome de Willims sintomas

Não há cura para a síndrome de Williams e mesmo o tratamento não resolve diretamente o problema, mas ataca as áreas que foram afetadas pela desordem genética. Os vários métodos terapêuticos aplicados têm como objetivo controlar os sintomas relacionados à doença e combater os problemas cardiovasculares, renais etc.

É fundamental o acompanhamento para essas questões, pois, caso contrário, pode ocorrer insuficiência renal e cardíaca crônica, levando à morte.

A visita ao neurologista também é essencial para o sucesso do tratamento. Além disso, em outra parte do tratamento, as terapias de desenvolvimento da fala e as sessões de fisioterapia auxiliarão os pacientes a lidar com os sintomas da síndrome, em especial com a deficiência cognitiva e a rigidez muscular.

Outro aspecto do tratamento inclui a ingestão de medicamentos que são indicados para aspectos específicos da enfermidade, já que não há um remédio que resolva o problema central. É necessário consultar-se com o médico que fará o diagnóstico e indicará o que é preciso ser tomado para a redução dos sintomas da síndrome.


Referências utilizadas neste conteúdo:

1 - Doenças raras: o difícil diagnóstico. Disponível em: <http://www.ebc.com.br/infantil/para-pais/2014/05/doencas-raras-o-dificil-diagnostico>

2 - Aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Williams-Beuren: Revisão de Literatura. Disponível em: <https://repositorio.ufba.br/ri/bitstream/ri/12603/1/Monografia%20SWB%20-%20FINAL.pdf>

3 - Williams-Beuren é a doença do sorriso fácil. Disponível em: <http://www.ormnews.com.br/noticia/williams-beuren-e-a-doenca-do-sorriso-facil>

4 - Crenças, atitudes e preocupações de pais sobre a sexualidade juvenil e sua relação com o funcionamento adaptativo dos filhos com Síndrome de Williams. Disponível em:  <http://swbrasil.org.br/wp-content/uploads/2014/06/Sindrome-de-Williams-palestra-aula-rev-25-de-abril.pdf>

5 – Síndrome de Williams. Disponível em: < http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm>


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