O que é Síndrome de Rett? Sintomas, tratamento e cuidados

Veja aqui o que é a Síndrome de Rett, quais são os principais sintomas, como ela é causada, qual o tratamento mais indicado e muito mais.

Sendo uma doença que acomete 1 a cada 15 mil crianças, segundo a Revista Brasileira de Psiquiatria, a Síndrome de Rett foi identificada, no ano de 1966, como uma condição rara que acomete, principalmente, meninas.

Ela é um problema genético, não hereditário, tendo interferências diretas no cérebro e afetando a coordenação motora e o desenvolvimento cognitivo.

O que é a Síndrome de Rett?

O que é Síndrome de Rett? Sintomas, tratamento e cuidados

A doença é uma desordem do desenvolvimento neurológico, que causa perda progressiva das funções neurológicas e motoras, geralmente diagnosticada após os 18 meses de idade.

Depois desse período, é normal que a criança comece a ter dificuldades de andar, falar e usar as mãos – estas que são afetadas pela apraxia manual, movimento involuntário dos membros.

A doença foi primeiramente estudada por Andréas Rett e, posteriormente, por Bengt Hagber. No Brasil, os primeiros casos surgiram no ano de 1986, tendo sido, em 1990, fundada a Associação Brasileira de Síndrome de Rett, no Rio de Janeiro.

Quais são as causas?

Essa doença é ocasionada por cerca de, mais ou menos, 300 mutações genéticas que acontecem no cromossomo sexual X, no gene específico MECP2, geralmente em 8 pontos, somente neste gene. Desse modo, não há o funcionamento correto dos neurônios da pessoa afetada.

Principais sintomas

O que é Síndrome de Rett? Sintomas, tratamento e cuidados

Durante a gestação do bebê com Síndrome de Rett, ainda não é possível identificar o problema, sendo apenas a partir dos 6 primeiros meses que os primeiros sintomas se manifestam.

Os principais sintomas são:

  • Crescimento desacelerado: o primeiro sinal é a criança ter a cabeça menor do que o normal, além do desenvolvimento mais lento, conforme o passar do tempo;
  • Dificuldade de coordenação: a criança possui menos controle das mãos e dificuldade para engatinhar ou andar;
  • Dificuldade de comunicação e pensamento: a criança pode ter falta de interesse em pessoas, brinquedos e estímulos que em outras crianças surtem efeitos; em casos específicos, a condição pode provocar a perda repentina da fala;
  • Não controle das mãos: a criança costuma ter as mãos desgovernadas e sem um padrão;
  • Movimento dos olhos desgovernados: costumam encarar algo por muito tempo, piscar um olho de cada vez, etc;
  • Irritação: crianças com essa síndrome tendem a ficar mais irritadas com qualquer coisa, podendo gritar ou chorar durante horas;
  • Comportamentos anormais: portadores da síndrome costumam ter expressões faciais estranhas e crises de riso sem motivos;
  • Convulsões: acompanhadas de espasmos musculares periódicos e crises de epilepsia;
  • Escoliose: as crianças com a síndrome possuem a curvatura da coluna anormal;
  • Arritmia;
  • Prisão de ventre.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da síndroma é feito por meio da observação do crescimento da criança, principalmente nas suas habilidade motoras e de fala. Para a confirmação do problema, é comum que o exame de análise de DNA seja realizado, sendo que o resultado é rápido e preciso.

Tratamentos da Síndrome de Rett

O que é Síndrome de Rett? Sintomas, tratamento e cuidados

A síndrome não possui cura, além de que a expectativa de vida dos meninos é de, no máximo, dois anos. Já no caso das meninas, estas podem viver até os 60 anos ou mais. Geralmente, o óbito acontece devido às complicações do sistema cardiovascular e respiratório.

A criança que possui a síndrome precisa fazer terapia ocupacional e fisioterapia pelo resto da vida. Além disso, o uso de medicações também diminui alguns sintomas, como a convulsão e rigidez muscular. A criança necessita de uma nutrição especial, para melhorar suas habilidades mentais e sociais, que, muitas vezes, acontece por meio de sonda alimentar ou gastrostomia.

Quais são as complicações da doença?

A doença, quando em fase mais avançada, pode causar problemas motores, padrão de sono irregular, convulsões graves, dificuldade na alimentação, prisão de ventre, arritmia do coração, maiores chances de osteoporose e expectativa de vida reduzida.

As famílias que têm membros com a Síndrome de Rett precisam aprender a conviver com a doença, seja por meio do acompanhamento de grupos de apoio ou com auxílio psicológico.

Quais são os fatores de risco?

A doença é rara, porém costuma acontecer principalmente em mulheres com modificações no gene MECP2, que daí podem levar ao desenvolvimento da síndrome.


Ajude a melhorar ainda mais o site, avalie:

Sua avaliação servirá para que tenhamos uma noção da qualidade dos nossos conteúdos. Além de marcar a quantidade de estrelas que esse conteúdo merece, não esqueça de deixar seu comentário.

Deixe um Comentário