Síndrome de Edwards: sintomas, causas e tipos

Veja aqui o que é a Síndrome de Edwards, quais são os principais sintomas, as causas mais comuns e quais os tipos que existem.

A Síndrome de Edwards ou Trissomia 18, é uma condição causada pela triplicidade do cromossomo 18, que, normalmente, é composto de duas cópias. Ela é uma condição recente, descoberta em 1960, por John H. Edwards – denominador da anomalia genética.

A incidência da doença acontece em 1 e 8 mil recém nascidos, sendo que cerca de 95% dos bebês diagnosticados com a condição, durante a gestação, não sobrevivem.

Tipos da doença

Síndrome de Edwards: sintomas, causas e tipos

Ela pode acontecer em três formas: completa, parcial ou aleatória. Cada uma prejudica a vida do portador em formas específicas.

Completa

Sendo a maneira mais comum – cerca de 95% dos casos -, é quando o cromossomo extra está em todas as células do corpo. Este tipo não possui influencia genética, nem mesmo tem relação com algum episódio vivido durante a gravidez.

Parcial

Rara, ela ocorre quando apenas uma parcela do cromossomo extra é contida. Neste caso, torna-se hereditária e acontece quando um pedaço do cromossomo 18 conecta-se a outro, antes ou depois da fecundação.

Aleatória

Também considerada rara, acontece quando os cromossomos extras estão em apenas algumas células do corpo. Este tipo também é chamado de “mosaico”, não tendo origem genética e acontecendo aleatoriamente na divisão celular.

Quais são as causas?

A doença costuma acontecer quando, na divisão celular, ocorre a não-disjunção meiótica, na qual o bebê é gerado com mais um cromossomo dos 23 pares – seja do pai ou da mãe -, ficando com 47 no final, quando o “normal” são 46. Especificamente na Síndrome de Edwards, acontece no cromossomo número 18, daí o nome Trissomia 18.

Essa doença é a segunda que mais se manifesta entre a categoria de trissomias, sendo que a mais comum no mundo é a Síndrome de Down (Trissomia 21) e a terceira é a Síndrome de Patau (Trissomia 13).

Principais fatores de risco

Síndrome de Edwards: sintomas, causas e tipos

A condição está relacionada à idade da mãe: mulheres com mais de 35 anos possuem mais chances de terem filhos com a Trissomia 18. A doença também acontece em maior quantidade em bebês femininos, porém, quando nascem, a falência é maior em bebês masculinos.

Sintomas da Síndrome de Edwards

Os principais sintomas da doença são:

  • Crânio com deformidade no osso occipital, que fica proeminente;
  • Micrognatia: problemas no crescimento da face, afetando a mandíbula;
  • Orelhas mais baixas;
  • Pés tortos por nascença;
  • Dedos das mãos deformados;
  • Problemas cardiovasculares congênitos;
  • Peso abaixo do normal no nascimento;
  • Fraqueza nos músculos;
  • Inapetência;
  • Choro baixo;
  • Problemas de desenvolvimento;
  • Queixo para trás;
  • Rigidez nos músculos;
  • Dedos uns em cima dos outros;
  • Unhas não desenvolvidas corretamente;
  • Peito carinado;
  • Hérnia umbilical ou inguinal;
  • Dedão do pé encurtado;
  • Presença de rugas nas mãos e nos pés;
  • Boca pequena e em formato triangular;
  • Estenose aórtica e pulmonar;
  • Defeitos no septo ventricular e auricular;
  • Problemas na formação dos rins;
  • Mamilos com formatos anormais;
  • Genitais anômalos;
  • Pescoço menor;
  • Presença de muitos pelos;
  • Problemas cerebrais;
  • Formação de olhos anormais;
  • Problemas nas vértebras;
  • Membros afetados em sua formação.

Diagnóstico

Por meio do pré-natal ou de testes de imagem, é possível diagnosticar a doença, porém há casos em que a descoberta ocorre somente no nascimento do bebê. O exame é concluído pela verificação das células no cariótipo, confirmando a presença extra no cromossomo 18.

Como é o tratamento?

Síndrome de Edwards: sintomas, causas e tipos

Normalmente, quando o feto é diagnosticado com Síndrome de Edwards, as chances de um aborto espontâneo são grandes, mas há casos de crianças e até adolescentes que convivem com a condição.

O tratamento acontece de maneira individual, entretanto o uso de medicamentos e algumas cirurgias são feitas, para tratar alguns dos problemas que afetam o portador.

Os pais da criança precisam de acompanhamento psicológico e/ou de psiquiatras para aprender a conviver com a condição, além da procura de grupos relacionados ao tema.

Existe cura?

Quando o bebê sobrevive à gestação, é comum que apenas 50% consiga passar da primeira semana de vida. Quando sobrevivem, precisam conviver com limitações físicas e mentais.

Prevenção

Como é uma doença que se desenvolve no momento da divisão celular, não há nada que se possa fazer para prevenir. Porém, é possível que os pais com intenção de engravidar realizem testes com o intuito de averiguar as chances de um bebê com Síndrome de Edwards, principalmente aqueles que já têm históricos de gestações passadas com a condição.


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Um Comentário

  1. Associação Síndrome do Amor

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